مشاوره ژنتیک یک فرآیندی است که در طی آن به افرادی که در معرض خطر بروز بیماری های ژنتیکی در خود و یا نزدیکانشان هستند و یا به هر دلیلی نیاز به کسب اطلاعات ژنتیکی از خود و خانواده خود دارند، توسط مشاور ژنتیک انتقال داده می شود.مشاور ژنتیک فردی است که معمولا تحصیلات دکتری عمومی پزشکی (همراه با دوره های تکمیلی ژنتیک) و یا دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی دارد و قادر به مطالعه شجره نامه فرد مراجعه کننده، تحلیل شجره نامه و برآورد مقدار خطر موجود در خانواده می باشد.

اگر با مشکل سلامتی خاصی روبرو هستید که تشخیص آن دشوار است و پزشک شما به اختلالات ژنتیکی مشکوک باشد، ممکن است انجام آزمایش هول اگزوم (Whole Exome Sequencing – WES) به شما پیشنهاد شود. این آزمایش به معنای توالی‌یابی تمامی ژن‌های کدکننده پروتئین در ژنوم است. اگزوم‌ها تنها 1 تا 2 درصد از کل ژنوم را تشکیل می‌دهند، اما بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی ناشی از تغییرات در همین نواحی هستند. انجام آزمایش هول اگزوم می‌تواند در تشخیص بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی بسیار مفید باشد. در ادامه مطلب امروز از آزمایشگاه پزشکی و ژنتیک دکتر حیدریان به توضیح دقیق‌تر این آزمایش و اهمیت آن خواهیم پرداخت.

در علم ژنتیک توالی‌یابی نسل بعدی یا Next Generation Sequencing جدیدترین تکنیک تعیین توالی جهت بررسی تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری‌های ژنتیکی است که قابلیت بررسی تعداد زیادی ژن را به صورت پانل و یا به صورت تک ژنی برای تشخیص ایننوع بیماری¬ها فراهم می‌کند. در واقع توالی‌یابی نسل بعدی (Next Generation Sequencing) یا NGS یک فناوری برای تعیین توالی DNA یا RNA برای مطالعه تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماریها یا سایر پدیدههای بیولوژیکی است. فناوری NGS به صورت بالینی برای توالی‌یابی کل ژنوم (WGS)، توالی‌یابی کل اگزوم (WES) و یا توالی‌یابی هدفمند (Targeted Exome Sequencing) برای یک پانل ژنی استفاده می‌شود.

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی سلول تخم در رحم آزمایشی است که در گذشته بهPGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) شناخته می‌شد اما امروزه به دسته بزرگتری از تست‌ها تبدیل شده است که به آن PGT (Preimplantation Genetic Test) گفته می‌شود. تست ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی (PGT) بهترین روش و انتخاب برای زوج‌هایی است که به دنبال داشتن فرزند سالم از طریق لقاح مصنوعی و پیشگیری از انتقال بیماری‌های ژنتیکی هستند. این آزمایش همزمان باIVF و به منظور تشخیص جنین‌های سالم قبل از انتقال به رحم مادر انجام می‌شود. در این روش بیماریهای تک ژنی جنین قبل از بارداری وعمل IVF شناسایی می شوند.

آشنایی با انواع آزمایشات بخش ژنتیک به ترتیب حروف الفبا. از جمله روش انجام آزمایش، نوع نمونه و مدارک لازم