آشنایی با انواع آزمایشات بخش ژنتیک به ترتیب حروف الفبا. از جمله روش انجام آزمایش، نوع نمونه و مدارک لازم
آزمایشات بخش ژنتیک
آسپیراسیون سوزنی
مشخصات تست:
نام تست:آسپیراسیون سوزنی
نام اختصاری:FNA
توضیحات:
آسپیراسیون سوزنی یا Fine-needle aspiration برای بررسی سلولی ضایعات مشکوک در سراسر بدن و تشخیص ضایعات مختلف قابل انجام است. در این روش با سوزن نازک با یا بدون گاید سونو یا CT از ضایعه نمونهبرداری میگردد. اسلایدها یا در زمان نمونهبرداری تهیه یا مایع مستقیما به آزمایشگاه ارسال شده تا در آنجا اسلاید تهیه شود.
بیماریهای مرتبط:
...
روش انجام آزمایش:
تهیه اسلاید و مشاهده مستقیم میکروسکوپی
نوع نمونه:
مایع جمع آوری شده توسط سرنگ آسپیراسیون یا اسلاید
زمان پاسخدهی:
3 الی 5 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
بسته به ارگان درگیر، مدارک بررسی آن بافت اعم از سونوگرافی، MRI و ...
دستورالعملها:
آنالیز مجدد دادههای توالییابی کل اگزوم
مشخصات تست:
نام تست:آنالیز مجدد دادههای توالییابی کل اگزوم
نام اختصاری:NGS - Reanalysis of Data
توضیحات:
به طور کلی الگوریتمهای مورد استفاده در پروسه بیوانفورماتیک تست NGS به طور مداوم آپدیت شده و قابلیت شناسایی واریانتها در دیتاهای خام بیمار را افزایش میدهد. از طرفی با سرعت روز افزون علم، شناسایی ژنهای جدید در بیماریها و همچنین گسترش دیتابیسهای افراد نرمال و همچنین دیتابیسهای حاوی واریانتهای بیماریزا، احتمال شناسایی علت ژنتیکی بیماری افزایش مییابد. از این رو همانطور که از نام این تست بر میآید، در این تست پس از گذشت حداقل یک سال از آنالیز اولیه، بررسی مجدد دادههای NGS، برای بیمارانی که تست exome sequencing آنها در همین مرکز انجام شده است، صورت میگیرد.
بیماریهای مرتبط:
فنوتیپهای وارد شده در داده پایگاه OMIM که با علایم بیمار مرتبط است.
روش انجام آزمایش:
توالییابی نسل جدید (NGS- Exome sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سیسی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
60 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات NGS
رسم شجرهنامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعملها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخور
ایمنوهیستوشیمی آنتیبادی PMS2
مشخصات تست:
نام تست:ایمنوهیستوشیمی آنتیبادی PMS2
نام اختصاری:IHC - PMS2 Ab
توضیحات:
PMS2 یک پروتئین از اعضای خانواده MMRP است. این پروتئین در ترمیم نقصهای ایجاد شده در حین همانندسازی DNA که در قسمتهای خاص دیانای با تکرارهای متوالی ترکیبهای چندتایی نوکلئوتیدی روی میدهد نقش دارند. این مناطق بعنوان میکروستلایت شناخته میشوند. اختلال در هریک باعث ناپایدار شدن این قسمتها در DNA خواهد شد. اختلال ارثی در ژن تولید کننده این پروتئین میتواند باعث ایجاد سندروم لینچ (Lynch Syndrome) گردد که با افزایش قابل توجه بروز سرطانهای کولون و آندومتر و به میزان کمتر سرطانهای دیگر مانند معده، تخمدان و ... همراه است. به غیر از حالت ارثی، موتاسیون سوماتیک هم در بعضی موارد در ژن تولید کننده پروتئین روی میدهد که البته میزان آن کمتر است.
بیماریهای مرتبط:
سرطان کولون، سرطان آندومتر
روش انجام آزمایش:
Immunohistochemistry (IHC)
نوع نمونه:
بلوک پارافینی حاوی بیش از 20 درصد بافت تومورال
زمان پاسخدهی:
7 الی 10 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
گزارش پاتولوژی مربوط به بلوک ارسالی
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيمار
دستورالعملها:
دانلود پروتکل نحوه ارسال نمونههای بلوک و اسلاید جهت انجام تستهای مولکولی و سیتومولکولار (FISH)
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکلدار نمونه بلوک
ایمونوهیستوشیمی آنتیبادی ER
مشخصات تست :
نام تست:ایمونوهیستوشیمی آنتیبادی ER
نام اختصاری:IHC - ER Ab
توضیحات:
این پروتئین یک هورمون رسپتور است که در هسته حضور دارد و در بافتهای طبیعی و نئوپلاستیک مرتبط با دستگاه تناسلی یافت میشود (شامل پستان، سرویکس، اندومتر، رحم، تخمدان و پروستات).
بیماریهای مرتبط:
سرطان پستان، سرطان تخمدان، سرطان دهانه رحم
روش انجام آزمایش:
Immunohistochemistry (IHC)
نوع نمونه:
بلوک پارافینی حاوی بیش از 20 درصد بافت تومورال
زمان پاسخدهی:
5 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
گزارش پاتولوژی مربوط به بلوک ارسالی
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعملها:
دانلود پروتکل نحوه ارسال نمونههای بلوک و اسلاید جهت انجام تستهای مولکولی و سیتومولکولار (FISH)
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکلدار نمونه بلوک