تالاسمی (Thalassemia) نوعی اختلال خونی ارثی است، بنابراین از زمان تولد ایجاد می‌شود. آزمایش ژنتیکی یا تست DNAآزمایش ژنتیک یکی از دقیق‌ترین روش‌ها برای تشخیص قطعی تالاسمی است.

تالاسمی چیست؟

تالاسمی (Thalassemia) نوعی اختلال خونی ارثی است، بنابراین از زمان تولد ایجاد می‌شود. این بیماری بر توانایی بدن برای تولید گلوبین طبیعی اثر می‌گذارد. گلوبین پروتئین موجود در سلول‌های قرمز خون است. این پروتئین اجازه می‌دهد سلول‌ها اکسیژن را در سراسر بدن بگردانند و سایر سلول‌های بدن هم تغذیه شوند.

بدن فرد مبتلا هموگلوبین کمتری تولید می‌کند و مغز استخوانش سلول‌های قرمز کمتری می‌سازد. به وضعیتی که بدن گلبول قرمز کمتر از حد معمول دارد، کم‌خونی می‌گویند. از آنجایی که سلول‌های قرمز خون در انتقال اکسیژن به بافت‌های بدن نقشی حیاتی دارند، کمبود سلول قرمز موجب می‌شود که سلول‌های بدن اکسیژن کافی برای تولید انرژی و رشد نداشته باشند.

 

 

علت تالاسمی چیست؟

هموگلوبین شامل ۴ زنجیره پروتئینی است؛ ۲ زنجیره گلوبین آلفا و ۲ زنجیره گلوبین بتا. هر زنجیره شامل اطلاعات ژنتیکی یا ژن‌هایی است که از والدین به شما می‌رسند. این ژن‌ها شامل کدها یا برنامه‌هایی هستند که هر زنجیره و درنتیجه هموگلوبین شما را کنترل می‌کنند. نوع تالاسمی فرد به این بستگی دارد که کدام‌یک از زنجیره‌های آلفا یا بتا نقص ژنی دارند. وسعت نقص شدت بیماری را تعیین می‌کند.

 

 

انواع تالاسمی چیست؟

تالاسمی بر اساس شدت بیماری به ۴ دسته خاموش (Trait)، تالاسمی مینور (خفیف)، حد واسط و ماژور (شدید) دسته‌بندی می‌شود. تالاسمی خاموش یعنی بیمار علائم خفیف کم‌خونی را دارد یا اصلا علائمی ندارد. این بیماری به درمان نیاز ندارد. شدیدترین نوع نیز تالاسمی ماژور است که به درمان منظم نیاز دارد.

۱. تالاسمی آلفا

زنجیره آلفا حاوی ۴ ژن است که از هر والد ۲ ژن به ارث می‌رسد و زنجیره گلوبین آلفا را می‌سازد. زمانی که یک یا بیشتر از یک ژن دچار نقص شود، فرد به تالاسمی آلفا مبتلا می‌شود. تعداد نقص‌های ژنتیکی به‌ارث‌رسیده مشخص می‌کند که آیا فرد دچار علائم کم‌خونی می‌شود یا خیر و شدت آن چقدر است.

 

• یک ژن آلفا معیوب یا ازدست‌رفته: فرد علائمی ندارد و به آن تالاسمی آلفای حداقلی می‌گویند.

• دو ژن آلفا معیوب یا ازدست‌رفته: اگر فرد علائمی داشته باشد، خفیف است و به آن تالاسمی آلفای مینور می‌گویند.

• سه ژن آلفا معیوب یا ازدست‌رفته: فرد علائم متوسط تا شدید بیماری را دارد و به آن بیماری هموگلوبین اچ (H) می‌گویند.

• چهار ژن آلفا معیوب یا ازدست‌رفته: معمولا موجب مرگ می‌شود. در موارد نادری که نوزاد زنده می‌ماند، نیاز است در تمام عمر خون دریافت کند. به این بیماری هیدروپس جنینی با هموگلوبین بارت می‌گویند.

 

 

۲. تالاسمی بتا

زنجیره بتا شامل ۲ ژن است که از هر والد ۱ ژن به ارث می‌برید. علائم کم‌خونی و شدت بیماری به‌مقدار نقص ژنی و محل آن بستگی دارد.

 

• یک ژن بتا معیوب یا ازدست‌رفته: فرد علائم خفیف دارد و به آن تالاسمی بتا مینور می‌گویند.

• دو ژن بتا معیوب یا ازدست‌رفته: فرد علائم متوسط تا شدید بیماری را دارد. به نوع متوسط تالاسمی حدواسط و به نوع شدید بیماری تالاسمی بتای ماژور با کم‌خونی کولی (Cooley’s anemia) می‌گویند.

 

 

احتمال ابتلای چه افرادی به تالاسمی بیشتر است؟

این عارضه ارثی است و از والد زیستی به کودک منتقل می‌شود. جهش‌های ژنی عامل تالاسمی ممکن است موجب حفاظت در برابر مالاریا شوند. بنابراین افرادی که اجدادشان در بخش‌های درگیر مالاریا مثل آفریقا، جنوب اروپا و آسیای جنوب شرقی زندگی می‌کرده‌اند بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری‌اند.

 

علائم تالاسمی چیست؟

علائم بیماری به نوع و شدت آن بستگی دارد. تالاسمی ممکن است موجب کم‌خونی خفیف یا شدید شود و عوارضی جانبی مثل انباشت آهن ایجاد کند. کم‌خونی علائم مختلفی دارد، از جمله:

• خستگی

• مشکلات تنفسی

• احساس سرما

• سرگیجه

• رنگ‌پریدگی

چرا مشاوره ژنتیک اهمیت دارد؟

برای افرادی که در معرض خطر تالاسمی هستند مشاوره ژنتیک می تواند به تصمیم گیری در مورد تشکیل خانواده و پیشگیری از انتقال این بیماری به نسل بعد کمک کند. بنابراین مشاور انجام تست ژنتیک را به زوجین پیشنهاد می کند.

آزمایش ژنتیکی یا تست DNAآزمایش ژنتیک یکی از دقیق‌ترین روش‌ها برای تشخیص قطعی تالاسمی است. در این روش، DNA فرد برای یافتن جهش‌های خاص در ژن‌های مسئول تولید زنجیره‌های آلفا یا بتای هموگلوبین بررسی می‌شود. این آزمایش می‌تواند نوع دقیق تالاسمی را مشخص کند و حتی جهش‌های نادر را نیز شناسایی نماید.