نوشته شده توسط : نیلوفر کلهر
تاریخ ثبت : 1398/05/21
تعداد بازدید : 29

 آزمایش های تهاجمی و غیر تهاجمی در دوران بارداری

بررسی بیماری های تک ژنی قبل از تولد جنین مثل: تالاسمی، فیبروز کیستیک، هموفیلی، دیستروفی عضلانی دوشن و ..... 

 آزمایش های تهاجمی و غیر تهاجمی در دوران بارداری

در حال حاضر درمان قطعی برای بیماری های ژنتیکی وجود ندارد. تشخیص قبل از تولد بیماری های ژنتیک تنها راه پیشگیری و کنترل این بیماری هاست. قطعا در دوران بارداری با آزمایش های مختلفی مواجه می شوید که از قبل اطلاعاتی در مورد آنها نداشتید. برخی از این آزمایش ها، غربالگری و برخی تشخیصی هستند. آزمایش های غربالگری مشخص می کند که آیا خطری برای ناهنجاری وجود دارد یا خیر، در حالی که آزمایش های تشخیصی، مشکل را تشخیص می دهد.

آزمایش های غربالگری شامل سونوگرافی، آزمایش های ویژه خون و آزمایش های هارمونی است.

 در حالی که نمونه برداری  پرزهای جفتی (سی وی اس) و آمنیوسنتز هر دو جزء آزمایش های تشخیصی هستند.

آزمایش های غیر تهاجمی

در غربالگری با انجام آزمایش های تخصصی و دقیق می توان میزان خطر برای بروز یک اختلال یا بیماری خاص را تعیین کرد تا متعاقب آن بررسی های بیشتر با تست های تشخیصی صورت گیرد.

آزمایش تشخیص پیش از تولد به روش غیر تهاجمی با سنجش (سل فیری دی ان ای) در خون مادر انجام می شود. آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد، یک آزمایش خون از مادران بیمار است که احتمال به دنیا آمدن جنین با اختلالات کروموزومی شدید را مشخص می کند. در این رابطه آزمایش هارمونی پیشنهاد می گردد.

چرا باید هارمونی را انتخاب کرد:

1. این آزمایش از هفته 10 بارداری قابل انجام است.

2. نتایج فوق العاده دقیق.

3. نرخ تشخیصی بالا.

 

 آزمایش های تشخیصی تهاجمی

 آمنیوسنتز:

 جنین در طول دوران بارداری، توسط مایع آمنیوتیک پوشیده شده است. این ماده خیلی شبیه آب است. مایع آمنیوتیک حاوی سلول های زنده و مواد دیگری مثل آلفافتوپروتئین است. این مواد می توانند اطلاعات مهمی در مورد سلامت جنین قبل از تولد او ارائه دهند. آمنیوسنتز یکی از آزمایش های بارداری است که در آن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک از ساک حاملگی دور جنین برداشته میشود.

 

  CVS

نمونه برداری از پرزهای جفتی جنین یک آزمایش اولیه و دقیق در بارداری است که ممکن است جایگزین آزمایش آمنیوسنتز انجام شود. این آزمایش یکی از آزمایش های تشخیصی سه ماهه اول بارداری است که در آن نمونه کوچکی از زائده های انگشتی بافت جفت برداشته می شود. اطلاعات موجود در این نمونه مشابه اطلاعات خود جنین است و با استفاده از آن می توان ناهنجاری های کروموزومی و نیز به طور دقیق جنسیت را تعیین کرد.

 

مقایسه آزمایش های تهاجمی و غیر تهاجمی در دوران بارداری

آزمایش هارمونی

NIPT

آمنیوسنتز

Amniocentesis

نمونه برداری پرزهای جفتی

CVS

 

بعد از هفته 10 بارداری

16 هفتگی تا 22 هفتگی

بین 11 هفتگی و 14 هفته و شش روز

چه زمانی اجرا می شود؟

تریزومی21 (داون)

تریزومی18 (ادوارد)

تریزومی 13 (پاتو)

اختلالات کروموزوم     جنسی  

بسته به اینکه جنین زن باردار در معرض خطر کدام گروه از بیماری های کروموزومی یا ژنتیکی قرار دارد، استفاده میشود.

بیشتر جهت بیماری های تک ژنی استفاده میشود.مثل:

تالاسمی، فیبروز کیستیک، هموفیلی، دیستروفی عضلانی دوشن و .....

  چه بیماری هایی قابل بررسی است؟

 

 

 

آزمایش خون از مادر

با استفاده از پروب سونوگرافی، برای هدایت مسیر و اطمینان از انتخاب فاصله مناسب از جنین، یک سوزن مناسب از طریق پوست وارد شکم و رحم میشود و پس از آن سوزن، وارد مایع آمنیوتیک شده و مقدار کمی از آن مایع وارد سرنگ میشود. سپس سوزن بیرون آورده میشود و شرایط جنین از طریق سونوگرافی مشاهده میشود.       

سی وی اس از دو طریق قابل انجام است: در اغلب اوقات از طریق شکم انجام می شود، اما گاهی اوقات از طریق دهانه رحم انجام میشود. انتخاب روش بستگی به موقعیت جفت دارد.  با استفاده از پروب سونوگرافی برای هدایت مسیر، یک سوزن مناسب، از طریق شکم و دیواره رحم، وارد جفت میشود. یک مقدار کوچک از بافت جفت، از طریق سرنگ مکیده میشود. پس از آن سوزن بیرون آورده میشود و شرایط جنین از طریق سونوگرافی مشاهده میشود.      

 

 

چگونه اجرا می شود؟

 

 

 

 

نمونه گیری ساده از خون که نیاز به شرایط خاصی ندارد.

  1. زدودن موهای زائد

2. همراه داشتن معرفی نامه آزمایشگاه

 3. حضور یه همراه جهت انجام امور اداری

1. زدودن موهای زائد

2. همراه داشتن معرفی نامه آزمایشگاه

3. حضور یه همراه جهت انجام امور اداری

 

 

 

  آمادگی لازم جهت انجام تست چیست؟

 

 

 نیاز به ناشتایی نیست.

  بهتر است صبح روز نمونه گیری صبحانه سبک میل شود و مثانه پر باشد.

بهتر است صبح روز نمونه گیری صبحانه سبک میل شود و مثانه پر باشد.

 

 

 آیا نیاز به ناشتایی است؟

 

  حداکثر 5 دقیقه

20 تا 30 دقیقه، خارج کردن مایع 30 ثانیه طول میکشد ولی مدت سونوگرافی زمان بر است.

30 تا 45 دقیقه که به موقعیت جنین بستگی دارد.

 چقدر طول میکشد؟

ممکن است ضعف بعد از نمونه گیری باشد که با استراحت رفع میشود.

 

 تب یا خونریزی، ترشحات واژینال یا درد در ناحیه شکم، گرفتگی شدید رحم بیش از چند ساعت.

تب یا خونریزی، ترشحات واژینال یا درد در ناحیه شکم، گرفتگی شدید رحم بیش از چند ساعت.

پس از آزمایش، در چه صورتی باید به پزشک اطلاع داد؟

این روش دقیق تر از غربالگری سنتی سه ماه اول بارداری است. آزمون 90 تا 99% دقیق با خطای نرخ کاذب کمتر از 1% است.

 

 

 

 دقت آن در حدود 4/99% است.

 

 

 

 دقت آن برای ناهنجاری های کروموزومی 98% است.

 

 

 

 میزان دقت چقدر است؟

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 خطری جنین را تهدید نمیکند.

خطر سقط جنین در طول 3 ماهه دوم حدود 1 تا 7% است. خطر بسیار کمی برای عفونت وجود دارد.

خطر سقط جنین خودبخودی حدود 2 تا 3% است. از آنجایی که این روند به روشی استریل انجام میشود، خطر این مشکل ناچیز است.

 

خطرات چیست؟

اقدام خاصی لازم نیست.

 

 استراحت کردن، سفر نکنید، بعد از سی وی اس از شنا و حمام کردن اجتناب کنید.

 

استراحت کردن، سفر نکنید، بعد از سی وی اس از شنا و حمام کردن اجتناب کنید.

 پس از آن چه کنم؟

خطری در جهت سقط جنین وجود ندارد.

  اگر در طول تست سونوگرافی انجام شود، احتمال ایجاد خطا کاهش می یابد.

اگر در طول تست سونوگرافی انجام شود، احتمال ایجاد خطا کاهش می یابد.

راهی برای کاهش سقط جنین وجود دارد؟

 

 در حد یک نمونه گیری ساده است.

روند چندان دردناک نیست. اکثر بانوان می گویند: زمانی که مایع بیرون کشیده می شود، احساس عجیبی داشتند.

از آنجایی که روندی نسبتا عمیق است، ممکن است کمی دردناک باشد. برخی از پزشکان آن را با بی حسی موضعی اجرا می کنند.

 

 آیا دردناک است؟

دردی پس از نمونه گیری وجود ندارد.

  دردی مشابه درد پریود زیر شکمشان احساس می کنند.

دردی مشابه درد پریود زیر شکمشان احساس می کنند.

پس از آن چه نوع دردی برا باید انتظار داشته باشم؟

دردی وجود ندارد و نیاز به مسکن نیست.

  بله، با مشورت پزشک میتوان از مسکن استفاده نمود.

 

بله، با مشورت پزشک میتوان از مسکن استفاده نمود.

آیا میتوانم مسکنی برای درد مصرف کنم؟

در این روش خطری مارد یا جنین را تهدید نمی کند.

  قرمزی و التهاب جایی که سوزن وارد شده، فعالیت غیر معمول جنین یا عدم فعالیت جنین، تب بالا، ترشحات غیر معمول

قرمزی و التهاب جایی که سوزن وارد شده، فعالیت غیر معمول جنینیا عدم فعالیت جنین، تب بالا، ترشحات غیر معمول.

 چه زمانی باید نگران باشم؟

 

 پس از 7 الی 10 روز کاری آماده می شود.

اختلالات کروموزومی معمول، نتایج بین 48 تا 72 ساعت طول میکشد.

برای کاریوتایپ، بین 2 تا 4 هفته.

تحلیل و نتایج کروموزومی بین 48 تا 72 ساعت زمان نیاز دارد. اما برای تجزیه و تحلیل ،  یک تا دو هفته زمان   DNA مورد نیاز خواهد بود.          

دریافت نتایج چه زمانی طول می کشد؟

خیر، در این روش نمونه گیری از مادر انجام میشود.

  بله، در صورتی که مادر ناقل هپاتیت یا ایذر باشد احتمال انتقال وجود دارد.

بله، در صورتی که مادر ناقل هپاتیت یا ایذر باشد احتمال انتقال وجود دارد.

آیا احتمال انتقال بیماری از مادر به جنین وجود دارد؟

                                                                             

منابع:

واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

 

 

 

 

 

 



نظرات کاربران
ایمیل    
متن  
امتیاز
کد امنیتی  
star

بررسی بیماری های تک ژنی قبل از تولد جنین مثل: تالاسمی، فیبروز کیستیک، هموفیلی، دیستروفی عضلانی دوشن و ..... 

,
آزمایش های تهاجمی و غیر تهاجمی در دوران بارداری,
تاریخ ثبت :8/25/2019 12:00:00 AM,
5/ 5
پیگیری نتایج آزمایش
let's work together
کد پیگیری  
رمز عبور  
کد امنیتی  

موضوعات
 Categories
عضویت در خبرنامه