نوشته شده توسط : نیلوفر کلهر
تاریخ ثبت : 1398/05/17
تعداد بازدید : 57

سندروم دیسپلازی تاناتوفوریک

 یک اختلال اسکلتی شدید است که با اندام های بسیار کوتاه و چین و چروک های بیش از حد بر روی پوست بازوها و پاها مشخص میشود. سایر ویژگی های این سندروم عبارت است از:  قفسه سینه باریک، دنده های کوتاه، ریه های توسعه نیافته، سر بزرگ با پیشانی بزرگ و برجسته.

   یک اختلال اسکلتی شدید است که با اندام های بسیار کوتاه و چین و چروک های بیش از حد بر روی پوست بازوها و پاها مشخص میشود. سایر ویژگی های این سندروم عبارت است از:  قفسه سینه باریک، دنده های کوتاه، ریه های توسعه نیافته، سر بزرگ با پیشانی بزرگ و برجسته.

  علایم و نشانه های بالینی سندروم دیسپلازی تاناتوفوریک:

محققان دو شکل عمده از سندروم دیسپلازی تاناتوفوریک نوع 1 و 2 را شناسایی کردند.

سندروم دیسپلازی تاناتوفوریک نوع 1 با ناهنجاری های استخوان های ران و انحنای غیر طبیعی ستون فقرات همراه است. سندروم دیسپلازی تاناتوفوریک نوع 2 با ناهنجاری های استخوان های ران راست، اختلال بینایی و جمجمه برگ شبدری همراه است.

اصطلاح تاناتوفوریک یک کلمه یونانی به معنای زایش مرگ است. نوزادان مبتلا به سندروم دیسپلازی تاناتوفوریک اغلب پس از متولد شدن، به دلیل نارسایی تنفسی جان خود را از دست می دهند، با این حال تعداد کمی از افراد مبتلا به این سندروم با استفاده از اقدام به درمان سریع و به موقع میتوانند تا دوران کودکی زنده بمانند.

مسیر درمانی سندروم دیسپلازی تاناتوفوریک:

استراتژی درمان و مدیریت سندروم دیسپلازی تاناتوفوریک به صورت علامتی و حمایتی است. درمان ممکن است با تلاش و هماهنگی تیمی از متخصصان منجمله متخصص اطفال، متخصص ارتوپدی، متخصص تغذیه، متخصص چشم، متخصص مغز و اعصاب، جراحان و سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی انجام پذیرد.

درمان قاطعی برای این سندروم وجود ندارد و تمامی اقدامات بالینی به منظور تخفیف رنج مبتلایان می باشد.

مشاوره ژنتیک نیز برای تمامی والدینی که طالب فرزندی سالم هستند، ضرورت دارد.

منبع: کتاب پاتولوژی در ژنتیک پزشکی، فصل 19، صفحات 739-733، انتشارات کتب عمیدی، 1397  



نظرات کاربران
ایمیل    
متن  
امتیاز
کد امنیتی  
star

 یک اختلال اسکلتی شدید است که با اندام های بسیار کوتاه و چین و چروک های بیش از حد بر روی پوست بازوها و پاها مشخص میشود. سایر ویژگی های این سندروم عبارت است از:  قفسه سینه باریک، دنده های کوتاه، ریه های توسعه نیافته، سر بزرگ با پیشانی بزرگ و برجسته.

,
سندروم دیسپلازی تاناتوفوریک,
تاریخ ثبت :9/20/2019 12:00:00 AM,
5/ 5
پیگیری نتایج آزمایش
let's work together
کد پیگیری  
رمز عبور  
کد امنیتی  

موضوعات
 Categories
عضویت در خبرنامه